Segundo a Organização Mundial de Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Geralmente, elas são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte. 80% delas decorrem de fatores genéticos. Embora sejam, individualmente, doenças raras, como grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

Paulette nasceu na Austrália com uns três quilos. Durante o parto, alguns de seus ossos foram fraturados. Seus três primeiros meses de vida foram no hospital e seus pais não podiam sequer tocá-la porque o risco de a machucarem era muito grande. Paulette nasceu portadora da doença osteogênese imperfeita ou síndrome dos ossos de vidro, que, segundo a Associação Portuguesa de Osteogênese Imperfeita, atinge cerca de meio milhão de pessoas em todo o mundo, ou seja, apenas 0,008% de todos os habitantes do nosso planeta. Por isso, ela é considerada uma doença rara.

No Brasil, segundo pesquisa da Interfarma, estima-se que 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras. Nossa legislação vigente neste assunto é a Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que “Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.” O Ministério da Saúde do Brasil conta com oito estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil. No Estado de São Paulo, temos o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina ABC, no município de Santo André.

A Associação Brasileira de Doenças Raras foi fundada em setembro de 2013, quando um grupo de pais e médicos sentiu a necessidade de partilhar as suas experiências e de concentrar esforços na luta para dar aos filhos a dignidade e qualidade de vida que eles merecem. Assim, serve de apoio para doentes, familiares e amigos que convivem de perto com tal realidade.

O fato de uma doença ser rara não significa que ela tenha menos importância do que as doenças frequentes. Cada pessoa acometida merece ser corretamente diagnosticada e cuidada no aspecto clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico e outros, com o objetivo de aliviar seus sintomas e/ou retardar a evolução da doença.

E é com esse espírito de responsabilidade comunal que nós queremos nos lembrar do Dia Internacional das Doenças Raras. Uma oportunidade de refletirmos sobre a dignidade da vida e sobre a nossa disponibilidade para contribuir com o bem-estar do próximo.

 

Dr Fernando José Cabral